Galvenais

Kolikas

Childcarearefo

Ar terminu "tubulopātija" saprot nevis vienu atsevišķu slimību, bet gan kā heterogēnu dažādu urīna sistēmas slimību grupu. To raksturo izmaiņas nieru kanāliņu reabsorbcijas procesos. Klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas..

Tubulopātijas ir uzņēmīgas pret dažāda vecuma cilvēkiem, ieskaitot mazus bērnus. Slimības cēloņi ir dažādi, taču galvenokārt no tā cieš cilvēki ar ģenētiskiem defektiem. Ārstēšana galvenokārt ir konservatīva, smagos gadījumos - ķirurģiska. Slimības prognoze ir atkarīga no attīstības cēloņa, ko izraisa komplikācijas, no ārstēšanas savlaicīguma.

Tubulopātijas pazīmes, predisponējoši faktori

Lai arī nieru kanāliņu patoloģijas tiek uzskatītas par tubulopātijām, dažas šīs grupas slimības rodas pārvadātāja olbaltumvielu struktūras pārkāpuma dēļ. Šīs slimības nozīmīgums ir ļoti augsts. Fakts ir tāds, ka tubulopātijas bieži sajauc ar rahītu, klīniskās izpausmes un simptomi ir tik līdzīgi, un tāpēc patiesais slimības cēlonis dažreiz tiek noteikts vēlu, kad slimība pārgāja smagā stadijā - hroniskā nieru mazspēja. Šo slimību ir gandrīz neiespējami dziedēt..

Vēl viens tubulopātiju atbilstības iemesls ir fakts, ka daudzi primāro patoloģiju rašanās iemesli joprojām ir slikti izprotami. Šī faktora dēļ ir iespējama tikai atbalstoša terapija, un pilnvērtīga ārstēšana un dziedināšana nav pieejama..

Prognozējošie faktori var ietvert: nieru iekaisumu, asu metabolisma traucējumus, pārmaiņas transporta sistēmās.

Uzmanību! Nieru kanāliņu transportēšanas bojājumu gadījumā urīna sistēmā, cilvēka vispārējā labklājībā rodas nopietni pārkāpumi, kas vēlāk var izraisīt nāvi.

Klasifikācija

Tubulopātijām ir daudz šķirņu. Pētījumi tika veikti ilgu laiku, tika noteikti tā veidi un apakštipi, bet beigās zinātnieki izšķīrās par atdalīšanu atbilstoši defekta atrašanās vietai un galvenajam (vadošajam) sindromam.

Tubulopātijas ir sadalītas primārajā un sekundārajā.

  • Primārs. Bieži vien tā ir galvenā diagnoze. Slimības cēlonis ir vielu pārvadāšanas pārkāpums nieru kanāliņu membrānās.
  • Sekundārā Šī ir pamata slimības komplikācija. Cauruļvadus ietekmē vielmaiņas patoloģija vai dažādu nieru vietu slimības, piemēram, glomerulos.

Ir vēl 2 tubulopātiju grupas, tās ir hroniskas (mieloma vai podagras nieres, amiloidoze, pielonefrīts) un akūtas (nāvējošs stāvoklis, jo ir nepieciešama tūlītēja nieres nomaiņa, jo kanāliņu lūmena pilnīga aizsprostošanās ir; ir urēmisks stāvoklis)..

Galvenās tubulopātijas izpausmes

  1. Ūdens-elektrolītu metabolisma pārkāpumi (elektrolītu deficīts, dehidratācija).
  2. Skābes bāzes stāvokļa pārkāpums.
  3. Intersticiālu nieru audu bojājumi.
  4. Glomerulārās izmaiņas.
  5. Hroniskas nieru mazspējas attīstība.
  6. Urolitiāze.

Nepieciešama diferenciāldiagnoze ar dažāda veida hipofosfātiskiem rahītiem, osteopātijām, tubulālas acidozi, cistinozi, fosfātisko diabētu. Ir svarīgi periodiski veikt Sulkoviča testu.

Bieži sastopami tubulopātijas cēloņi

Gēni, kas kodē olbaltumvielu sintēzi, kas pārvadā vielas caur kanāliņu šūnu membrānu, var iziet dažādas mutācijas. Mutācija notiek gēnu līmenī, kas nozīmē, ka to var mantot. Tas ir, ģenētiskais faktors tiek uzskatīts par galveno tubulopātiju cēloni..

Bez tam ir arī citi iemesli:

  • noteiktu hormonu receptoru attīstības defekts;
  • Tonija-Debre-Fankoni slimība;
  • nieru displāzijas izmaiņas (izmaiņas tubulocītos);
  • izmaiņas noteiktu mikroelementu vai savienojumu (no primārā urīna) absorbcijā;
  • ķermeņa saindēšanās (smago metālu sāļi, sliktas kvalitātes pārtika, narkotikas);
  • pēdējo grādu apdegumi;
  • nieru glikozūrija;
  • Bārttera vai Liddle sindroms;
  • hiperaldosteronisms;
  • asins slimības.

Tubulopātijas attīstība var izraisīt jebkuru nopietnu stāvokli, kurā mainās nieru kanāliņu funkcija.

Klīniskās izpausmes, tubulopātijas simptomi

Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no tiem savienojumiem, kas bija jutīgi pret traucējumiem, bojājumiem:

  1. Kalcija deficīts organismā (izdalās ar urīnu dažās diabēta formās).
  2. Nātrija hlorīda deficīts (izdalās pseidohipoaldosteronisma gadījumā).
  3. Smagi rahītim līdzīgi traucējumi (ar de Tonija-Debre-Fankoni slimību, ar tubulopātiju, kombināciju ar vairākām kaulu izmaiņām un patoloģijām, citu orgānu, piemēram, acu vai asinsvadu, slimībām).
  4. Glikozes trūkums organismā (poliurija, polidispija).
  5. Kālija reabsorbcijas samazināšanās (veidojas hipokaliēmija, izraisa paralīzi, hipotensiju).
  6. Aminoskābju deficīts (cistinūrija, nieru kolikas).

Šī tubulopātiju grupa - Hartnap slimība, cistinūrija, pellagra un citi, var izraisīt nefrolitiāzi (nogulsnes nierēs nierēs).

Tubulopātija atšķirīgi ietekmē pieaugušos un bērnus, taču slimības gaitas raksturs ir atšķirīgs.

Ja cilvēkam sākotnēji tika diagnosticēta nieru mazspēja, tubulopātijas risks ir ļoti augsts. Tas ir bīstams pacienta dzīves apstāklis, tāpēc ārstiem jāpievērš īpaša uzmanība.

Diagnostika

Lai iegūtu precīzu diagnozi, nepieciešama visaptveroša pacienta pārbaude. Īpaši svarīgi ir urīna sistēmas un slima cilvēka urīna izpēte.

Tiek piešķirtas šādas diagnostikas metodes:

  • glikozes līmeņa pārbaude urīnā;
  • urīna analīze aminoskābju (hromatogrāfija), nātrija hlorīda, kalcija, kālija noteikšanai;
  • vairogdziedzera hormonu analīze;
  • Rentgena izmeklēšana;
  • ultraskaņas procedūra;
  • molekulārģenētiskās metodes (varbūt ne vienmēr);
  • asins ķīmija;
  • virsnieru hormonu analīze;
  • MRI un / vai CT.

Katrā ziņā diagnozei tiek atlasītas noteiktas metodes. Bieži vien svarīgas ir tādu specializētu speciālistu konsultācijas kā endokrinologs, gastroenterologs, neiropatologs.

Tubulopātijas ārstēšana

Slimības terapija vienmēr ir atšķirīga, atkarībā no patoloģijas atrašanās vietas, vadošā sindroma, vecuma, komplikāciju klātbūtnes, citu hronisku slimību klātbūtnes, daudziem citiem faktoriem.

Stingra diēta (galvenokārt ar sāls un tauku noraidīšanu), kurā pārsvarā ir svaigi dārzeņi un augļi, pārtika, kas bagāta ar kalciju, kāliju un fosforu, ir ļoti svarīga tubulopātijai. Uztura pamatā jābūt pienskābes produktiem, banāniem, burkāniem, tomātiem, kivi, vīnogām, žāvētiem augļiem, aprikozēm.

Ārsts krāso medikamentus katram pacientam individuāli. Ja ir kādas komplikācijas, ir svarīgi arī tās novērst un ārstēt, kas tiek veikts paralēli tubulopātijas ārstēšanai.

Profilakse

Lai novērstu jebkādu komplikāciju rašanos, ieskaitot urīnceļu slimības, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un iziet klīnisko pārbaudi, veikt laboratoriskos testus (vismaz 1 reizi gadā veikt ultraskaņas diagnostiku).

Papildus diētas ievērošanai pacientiem ieteicams iegādāties nieru tēju, ko pārdod aptiekās, kā arī dzērienus no kumelītes, kliņģerītes, salvijas un mežrozītes.

Vai lapa bija noderīga? Kopīgojiet to savā iecienītajā sociālajā tīklā.!

Tubulopātija bērniem

1. Īsa informācija

1.1. Definīcija

Tubulopātijas ir cauruļveida nieru slimības, ko raksturo dažādas

traucējumi elektrolītu, minerālu, ūdens un organisko savienojumu caurulē

iedzimtas (primāras tubulopātijas) vai iegūta rakstura vielas
(sekundāras tubulopātijas).

Atbilstoši transporta defekta atrašanās vietai, tuvākai, cilpai un

distālās tubulopathies.

Etioloģija un patoģenēze
1.2.1. Proksimālās tubulopātijas
1.2.1.1 hipofosfātiski rahīts

Hipofosfātiskā rahīts (fosfāta diabēts) - slimība, kas saistīta ar defektu
fosfātu reabsorbcija proksimālajā kanāliņā, kas bērniem izpaužas ar fosfatūriju,

hipofosfatemija un smagas rahīts, kas izturīgs pret

parastās D vitamīna devas.
Vairākas iedzimtas slimības formas, kas rodas ar izolētu

traucēta fosfātu proksimālā reabsorbcija nierēs:
hipofosfātiski rahīts, ar X saistīts dominants (OMIM 307800);

hipofosfātiski rahīts, autosomāli dominējošais (OMIM 193100);

hipofosfātiski rahīts, autosomāli recesīvs (OMIM 241520; OMIM
613312);

iedzimta hipofosfātiskā rahīts ar hiperkalciūriju (OMIM 241530).
Normāla fosfātu transportēšana caur proksimālā apgabala gaismas membrānu

kanāliņu veic ar nātrija fosfāta kotransportieriem (nātrija fosfāts
transportieris 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), kura izteiksmi maina augšanas faktors

fibroblasti-23 (fibroblastu augšanas faktors 23 - FGF23) un paratīroidhormonu.

FGF23 veicina fosfatūrijas attīstību, kavējot reabsorbciju
fosfāts, pateicoties NPT2a, NPT2c reducēšanai un 1-2 hidroksilāzes ekspresijas nomākšanai

kam seko cirkulējošā 1,25 (OH) 2D nomākšana.
Parathormons arī kavē fosfātu reabsorbciju proksimālā

kanāliņos, inaktivējot nātrija fosfāta kotransportētājus, bet atšķirībā no FGF23

vienlaicīgi inducē 1-2 hidroksilāzes transkripciju, stimulējot sintēzi
1,25 (OH) 2D proksimālajā kanāliņā, izraisot atkarību no NPT2b

fosfātu absorbcija zarnās un parathormona gēnu transkripcijas kavēšana.
Ar X saistītiem dominējošiem hipofosfātiskiem rahītiem, gēna mutācijām

fosfātus regulējoša homologā endopeptidāze Chr22.1 lokusā (PHEX - fosfāts-
regulējot endopeptidāzes homologu, kas saistīts ar X), izjauc fermentu sistēmas,

veicot FGF23 proteolīzi. Pārmērīgs FGF23 rada pārkāpumu
fosfātu reabsorbcija nieru proksimālajos kanāliņos, kas veido raksturīgo pazīmi

bioķīmiskais fenotips, kas izpaužas ar fosfatūriju, hipofosfatemiju, zemu vai
normāls, bet nepietiekami samazināts attiecībā pret hipofosfatemijas līmeni

1,25 (OH) 2D 3. Lai gan līdz šim ir aprakstītas vairāk nekā 170 mutācijas

PHEX gēns (muļķības, muļķības, dzēšana, sašķelšanās vietas mutācija), atšķirīgs genotips-
fenotipiskās korelācijas nav aprakstītas.

Autosomāli dominējošās hipofosfātiskās rahīta cēlonis ir
tieša mutāciju rašanās FGF23 gēnā uz hromosomas 12p13.3,

veidojošā faktora pretestība proteolītiskai šķelšanai.
Autosomāli recesīvu hipofosfatēmisku rahītu rašanās

veicina mutācijas 1. dentīna matricas proteīnā (1. proteīna proteīns -

DMP1) uz hromosomas 4q21 vai ektonukleoīda pirofosfatāzes / fosfodiesterāzes 1 gēna
(endonukleotīdu pirofosfatāze / fosfodiesterāze 1 - ENPP1) uz hromosomas 6q22-q23, tātad

veicinot paaugstinātu FGF23 koncentrāciju.

Autosomāli recesīvas iedzimtas hipofosfātiskas rahīts ar
hiperkalciūrija attīstās SLC4A3 gēna mutāciju dēļ 9q34 hromosomā,

tieši kodē nātrija fosfāta kotransportiera (NPT2c) luminalu
proksimālās kanāliņu membrānas.

1.2.1.2. Proksimālā nieru tubulārā acidoze

Proksimālais PTA (II tips) (OMIM 179830) - slimība, kurai raksturīga

bikarbonātu (HCO3-) reabsorbcijas pārkāpums proksimālajos kanāliņos.
Primārais proksimālais PTA (izolēts):

o Autosomāli dominējošais;
o Autosomāli recesīvi ar acu patoloģiju un garīgu atpalicību,

gēna SLC4A4 mutācija (hromosoma 4q21), traucēta nātrija struktūra-
+
bikarbonāta kotransportieris-1 (Na-CO 3-kotransportētājs - NBC-1) bazolaterāls
proksimālās kanāliņu membrānas (OMIM 604278);

o sporādiski
+
- pārejošs (bērniem), nātrija-ūdeņraža antiportera-3 (Na -
+
Proksimālās kanāliņu apikālās membrānas H apmainītājs - NHE-3);
- noturīgs (pieaugušais).

Sekundāro proksimālo PTA izraisa vairākas slimības: cistinoze,
galaktozīmija, glikogeneze (I tips), tiroinēmija, Vilsona slimība, hiperparatireoidisms,

medulārā cistiskā slimība, D vitamīna deficīts un atkarīgās rahīts,
idiopātiska hiperkalciūrija, primāra hiperoksalurija, zems sindroms, sindroms

Sjogren, multiplā mieloma. To var izraisīt arī toksiski bojājumi.
proksimālie kanāliņi ar smago metālu sāļiem, daži ārstnieciski

Parasti proksimālajā kanāliņā līdz 90% no filtrētā
bikarbonāti. Sakarā ar traucētu proksimālā bikarbonāta reabsorbciju

kanāliņos, normālā bikarbonātu koncentrācijā bikarbonatūrija attīstās
asins plazma. Tas noved pie metaboliskas acidozes, ja urīns nav paskābināts.,

+
neskatoties uz saglabātajiem H jonu distālās sekrēcijas mehānismiem. Tiklīdz
bikarbonātu koncentrācija plazmā pazeminās zem sliekšņa vērtības (collas)

vairumā gadījumu mazāks par 15 mmol / l, ja tas netiek apstrādāts), filtrē

bikarbonāti sāk pilnībā absorbēties, urīna reakcija kļūst skāba.

1.2.1.3 Fankoni sindroms

Fankoni sindroms (de Toni-Debre) - slimība, ko izraisa

ģeneralizēta proksimālā kanāliņu disfunkcija, kas izraisa traucējumus
aminoskābju, glikozes, kālija, nātrija, ūdens, fosfātu, bikarbonātu reabsorbcija,

urīnskābe.
Pastāv divas slimības formas:

o primārais idiopātiskais Fankoni sindroms, vairumā gadījumu valkājot
sporādiska daba; atsevišķi gadījumi var būt iedzimti

(autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošs mantojums);

o sekundārais Fankoni sindroms ģenētisko slimību dēļ (cistinoze,
galaktoēmija, iedzimta fruktozes nepanesamība, tiroziēmija (I tips),

glikogeneze (I tips), Vilsona-Konovalova slimība, mitohondriju citopātija,
Dentas slimība, zems sindroms), narkotiku (gentamicīna toksiskā iedarbība),

tetraciklīns, pretretrovīrusu zāles), smago metālu sāļi vai
attīstās primārās amiloidozes, multiplās mielomas un

dažas citas slimības.

Visbiežākais Fanconi sindroma cēlonis bērniem ir cistinoze (OMIM
219800), retu autosomāli recesīvu traucējumu, kam raksturīga

cistīna kristālu uzkrāšanās lizosomu iekšienē, un to pavada progresējoša
nieru intersticiālo audu bojājumi ar hroniskas nieres iznākumu

neveiksme; rašanās biežums

1: 200 000 jaundzimušo (Eiropa, ASV).
Tiek radīts lizosomu cistīna transportētāja cistinozīna defekts

dažādas mutācijas CTNS gēnā (hromosoma 17p13). Visbiežāk identificēts
liela CTNS gēna dzēšana pilnībā izjauc tā darbību.

Pavājināta cistīna transportēšana pa lizosomu membrānu noved pie
cistīna uzkrāšanās lizosomā, cistīna un cisteīna līmeņa pazemināšanās citosolā, kā rezultātā

palielināt reaktīvo skābekļa radikāļu veidošanos, izraisa ATP un

Nieru glikozūrija

Nieru glikozūrija - slimība, ko izraisa transporta pārkāpums
glikoze nieru proksimālajā kanāliņā ar normālu glikozes līmeni asinīs.
o Autosomāli dominējošā mantošana (A tips) (OMIM 233100) - gēna mutācija

SLC5A2 nātrija glikozes kotransportieris-2 (SGLT2), hromosoma 16p11,2;

o Autosomāli recesīva mantošana (B tips) (OMIM 606824) - gēna mutācija
SLC5A1 nātrija glikozes kotransportieris-1 (SGLT1), hromosoma 22q12.3.

Fizioloģiskos apstākļos glikoze tiek pilnībā absorbēta

proksimālie kanāliņi. Lielās glikozes absorbcija notiek S 1 un S 2
segmenti, kas saistīti ar nierēm specifisko nātrija-glikozes transportētāju-2

luminal membrāna. Atlikušo glikozi noņem no filtrāta S 3 segmentā
caur nātrija-glikozes transportētāju-1. Šis konveijers ir arī klāt un

tievā zarnā. Tāpat kā citas membrānas transporta sistēmas, arī glikozes transportētāji
ir piesātinājuma robeža. Ar nieru glikozes sliekšņa samazināšanos, neskatoties uz

normāls cukura līmenis asinīs, parādās nieru glikozūrija.

1.2.2. Cilpas tubulopatijas

1.2.2.1. Bārttera sindroms

Bārttera sindroms - autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa defekts

nātrija un hlorīdu reabsorbcija Henles cilpas biezajā augšupejošajā ceļgalā, kurai
hipokaliēmijas, hipohlorēmijas, metaboliskās alkalozes un

o Jaundzimušā Barttera sindroms (I tips) (OMIM 601678) - NKCC2 gēna mutācija
(locus SLC12A1, hromosoma 15q21.1), primārais nātrija / kālija hlorīda defekts

kotransportieris (Na-K-2CL) biezi augošā ceļgala cilpa Henle;
o Jaundzimušā Barttera sindroms (II tips) (OMIM 241200) - ROMK gēna mutācija

(KCNJ1 lokuss, hromosoma 11q24.3), ROMK kanāla disfunkcija
(ATP jutīgais rektifējošais kālija kanāls) biezi augoši

Henle cilpas ceļgalis;
o Klasiskais Barttera sindroms (III tips) (OMIM 607364) - gēnu mutācija

CLCNKB (1p36.13), CLC-Kb kanāla struktūras defekts (specifisks nierēm)
hlorīda kanāls) bieza augoša Henle ceļa cilpa;

o Jaundzimušā Batera sindroms, kas saistīts ar sensorineural

dzirdes zudums (IV tips) (OMIM 602522) - BSND gēna mutācija (1p32.3), pārkāpums
hlorīdu kanālu ar membrānu piesaistītās apakšvienības struktūras ClC-K (ClC-Ka,

СlC-Kb).
+
+
-
I tipa jaundzimušā variantā primārais defekts Na -K -2Cl -
kotransporters noved pie nātrija reabsorbcijas traucējumiem biezajā augšupējā stāvoklī
Henle cilpas ceļgala. Nātrija zudums noved pie intravaskulārā tilpuma samazināšanās,

renīna un aldosterona ražošanas aktivizēšana, palielināta frakcionētā ekskrēcija

kālijs, kam seko hipokaliēmija un metaboliskā alkaloze.
Ar 2. tipa jaundzimušajiem ROMK kanāla funkcijas traucējumiem

novērš reabsorbētā kālija atgriešanos resnā augšējā slāņa lūmenā
+
+
-
Henles ceļa cilpa, kas samazina Na -K -2Cl-tranzīta funkciju.
Ar jaundzimušā Batera sindroma variantu attīstās hiperkalciūrija un
nefrokalcinoze.
Klasiskā versija (III tips) ir saistīta ar pārvadājumu pārkāpumiem

hlorīdi caur bazolaterālo membrānu nonāk atpakaļ apritē, izraisot
hipovolemija un sekojoša renīna-angiotenzīna sistēmas aktivizēšana ar attīstību

hipokaliēmiskā metaboliskā alkaloze.

1.2.3. Attāluma tubulopātijas
1.2.3.1 Gitelmana sindroms

Gitelmana sindroms (OMIM 263800), ģimenes hipokaliēmija
hipomagnesēmija, sālīšanas tubulopātija, kurai raksturīga hipomagnesēmija,

hipokalciūrija un sekundārais aldosteronisms, kas noved pie

hipokaliēmija un metaboliskā alkaloze.
Ir raksturīgs autosomāli recesīvs transmisijas veids - gēna mutācija lokusā
+
SLC12A3 hromosomā 16q13. Gēns kodē tiazīdiem jutīgu Na-Cl -
kotransportieris (NCCT), izliekta kanāliņa ar distālo daļu.
+
-
Na -Cl-transportiera defekts noved pie NaCl transporta samazināšanās
distāli izliekti kanāliņi ar sekojošu hipovolēmijas attīstību un stimulāciju

renīna-aldosterona sistēma. Hipokalēmija, hipomagnesēmija un
vielmaiņas alkaloze.

1.2.3.2. Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips)

Distālā PTA (I tips) (OMIM 179800, OMIM 602722) - slimība,
raksturīga smaga hiperhlorēmiskā metaboliskā acidoze sakarā ar

traucējumi ūdeņraža jonu izdalīšanā distālajā nefronā [1, 2, 4].
Primārā distālā PTA:

o Autosomāli dominējošais, SLC4A1 gēna mutācija (hromosoma 17q21-22),
hlor-bikarbonāta antiportera-1 (AE-1 - anjona) struktūras pārkāpums

izdalītājs 1) garozas savākšanas kanālu bazolaterālā membrāna;

o Autosomāli recesīvi ar dzirdes zudumu, ATP6V1B1 gēna mutāciju (hromosoma
2p13), ūdeņraža ATPāzes ievietošanas B1 apakšvienības struktūras pārkāpums

garozas savākšanas kanālu apikālās membrānas populācijas šūnas;

o Autosomāli recesīvi bez dzirdes zuduma, ATP6V0A4 gēna mutācija (hromosoma
7q33-34), kas kodē ūdeņraža ATPāzes ievietošanas alfa-4 subvienību

garozas savākšanas kanālu apikālās membrānas populācijas šūnas
[1, 2, 4].

Līdztekus ģimenes slimības formām ir arī sporādiski gadījumi.
Sekundārās (iegūtās) distālās PTA formas ir aprakstītas daudzās

patoloģiski stāvokļi, ko izraisa kalcija metabolisma traucējumi ar

nefrokalcinoze un hiperkalciūrija, primārs hiperparatireoidisms,
narkotiku un toksisko bojājumu, citu nieru slimību, tai skaitā

ieskaitot medulāru cistisko slimību un sūkļveida nieres, autoimūnas
slimības (hipergammaglobulinēmija, Sjogrena sindroms, autoimūns hepatīts,

tiroidīts, fibrozējošs alveolīts, sistēmiska sarkanā vilkēde, mezglains
periarterīts).

Amonija ekskrēcijas pārkāpums visos gadījumos ir sekundārs. Reabsorbcija

bikarbonāts ir kvantitatīvi normāls, bet saskaņā ar urīna pH palielināšanos,
noteikti ir bikarbonatūrijas pakāpe (mazāk nekā 5%

filtrēts daudzums).
Smagas hroniskas metaboliskas acidozes gadījumā kauli nodrošina līdz 40%

asins bufera ietilpība; ūdeņraža jonu neitralizēšana, ko izraisa kaulu karbonāts
kalcija izdalīšanās no kaula ārpusšūnu šķidrumā, kas noved pie tā sabrukšanas
normāla struktūra un dažādas kaulu deformācijas.

Citrāta izdalīšanās proksimālajā kanāliņā ir samazināta, kas ir pamats

1.2.3.3 Pseidohipoaldosteronisms

Pseidohipoaldosteronisms - neviendabīga klīnisko formu grupa,

kas rodas no aldosterona nespējas veikt savu galveno
fizioloģiskā iedarbība, lai nodrošinātu kālija un ūdeņraža jonu izdalīšanos [1, 3, 19,

22].
o pseidohipoaldosteronisms, I tips

- Autosomāli dominējošā nieru forma (OMIM 600983) - gēnu mutācijas
Galveno šūnu mineralokortikoīdu receptoru MLR (NR3C2, 4q31.1)

savākšanas kanāli [1, 3, 22].

Zīdaiņiem pārejošs hiperkaliēmijas sindroms un
vielmaiņas acidoze, nezaudējot sāli, tiek uzskatīta par iespēju

nieru pseidohipoaldosteronisms I tips.

Spēja paskābināt urīnu pēc skābes slodzes slimības gadījumā
konservēti, bet skābes izdalīšanās caur nierēm ir samazināta ļoti zemā daudzuma dēļ

amonija izdalīšanās. Kaut arī amonjaka ražošanas samazinājums ir saistīts ar
pati hiperkaliēmija, šīs formas attīstības mehānismā ir galvenā loma

spēlē aldosterona deficītu vai nieru izturību pret to
kanāliņi.

- Autosomāla recesīva vairāku orgānu forma (OMIM 600228, OMIM

600760, OMIM 600761) - mutācijas gēnos, kas kodē?,?,? apakšvienības
nātrija epitēlija kanāla (ENaC) savākšanas kanāli

(SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13) [1, 3, 22]. Transporta defekts
nātrijs daudzos orgānos, kas satur epitēlija nātrija kanālus -

nierēs, plaušās, zarnās, eksokrīnajos dziedzeros.
o II veida pseidohipoaldosteronisms (Gordona sindroms - Gordona sindroms)

- Autosomāli dominējošais mantojums (OMIM 601844, OMIM 605232,

OMIM 605775, OMIM 603136) - mutācijas gēnos WNK4, WNK1, KLHL3,
CUL3 kodējošās kināzes, kas atbild par trans un paracelulāru
hlora kustība, kas atkal izraisa kālija un

ūdeņradis [1, 19].
Paaugstināta nātrija hlorīda reabsorbcija cilpas biezajā ceļā

Henle, kas noved pie kālija un ūdeņraža sekrēcijas pārkāpuma
garozas savākšanas kanāli.

- Apgūtas pseidohipoaldosteronisma formas, kas aprakstītas
obstruktīva uropātija, tubulointerstitial nefrīts, smaga

pielonefrīts, sirpjveida šūnu nefropātija, sistēmiski sarkans

vilkēde, amiloidoze, multiplā mieloma, jaundzimušā medulāra
nekroze, vienpusēja nieru vēnu tromboze.

1.2.3.4 Nefrogēna diabēta insipīds

Nefrogēns diabēta insipidus - reta iedzimta slimība,

kas raksturīgs ar to, ka trūkst ūdens un ūdens savākšanas cauruļu caurlaidības
izturība pret antidiurētiskā hormona darbību ar tā atbilstošo sekrēciju.

X saistīta recesīvā forma (OMIM 304800) - gēna AVPR2 mutācijas (lokuss
Xq28), kas kodē arginīna-vazopresīna (V2R) receptoru kolektīvajās šūnās

Aktivizēts, saistoties ar vazopresīnu, V2 receptors izraisa tā palielināšanos
CAMP. Tas noved pie pārvietošanās uz starpšūnu apikālo membrānu

pūslīši, kas satur akvaporīna-2 (AQ-2) ūdens kanālus, kas palielina caurlaidību
kanāliņi ūdenim. Ģenētisks defekts, kas satur atšķirīgu mutāciju skaitu

V2 receptoru gēns samazina vasopresīna saistīšanos ar receptoru,
samazināt sintēzi vai palielināt paša receptora sadalīšanos. Rezultātā

tiek bloķēta antidiurētiskā hormona (ADH) antidiurētiskā iedarbība. Dažādas

mutācijas ir saistītas ar mainīgu pretestību ADH. X-saistīta opcija
mantojums nozīmē smagas poliūrijas klātbūtni zēniem; plkst

asimptomātiski, lielākoties sievietes poliurija var
rodas grūtniecības laikā, kad izdalās placentas vazopresināze

noved pie paaugstināta endogēna ADH klīrensa.
Autosomāli recesīvā forma (OMIM 125800), ko izraisa gēna mutācijas

aquaporin-2 (AQP2, locus 12q13). Gan zēni, gan meitenes ir slimi.

Pēcreceptora defekts ir traucēta kustība un sekojoša
apvienojas ar akvaporīna-2 ADH jutīgo ūdens kanālu gaismas membrānu,
lokalizēts savācējcauruļu galveno šūnu citosolā, kas novērš

pasīvā ūdens difūzija.
Autosomāli dominējošās slimības mantojuma formas esamība

apstrīdēti, bet aprakstīti atsevišķi gadījumi.
Papildus ģenētiski noteiktiem gadījumiem ir arī gadījumi

1.2.3.5. Liddle sindroms

Liddēla sindroms (pseidoaldosteronisms) (OMIM 177200) - iedzimts

- slimība, kurai raksturīga agrīna smagas hipertensijas parādīšanās, -
apvienojumā ar zemu renīna un aldosterona aktivitātes līmeni plazmā, hipokaliēmiju

un metaboliskā alkaloze [10].
Autosomāli dominējošais mantojuma tips - SCNN1B, SCNN1G gēnu mutācijas

(locus 16p12.2), kas izraisa struktūras traucējumus? un? amiloīdās apakšvienības-
savienojošo kanāliņu un jutīgo nātrija epitēlija kanāli (ENaC)

garozas savākšanas cauruļu galvenās šūnas.

ENaC noārdīšanās palēnināšanās izpaužas kā pārmērīga nātrija un
kālija zudums. Pārmērīga nātrija reabsorbcija izraisa hipertensiju

sakarā ar cirkulējošo asiņu apjoma palielināšanos, kas kavē renīna un sekrēcijas sekrēciju

Visvairāk ir ar X saistītu dominējošu hipofosfātēmisku rahītu
bieža iedzimta rahīta forma, kuras izplatības biežums ir 1: 20 000 - 1: 50 000

jaundzimušie. Citas iedzimtas hipofosfātiskās rahīta formas ar
rodas autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs mantojuma veids

Izolēts proksimālais PTA, primāri ģenētiski noteikts
Fankoni sindroms (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) ir ārkārtīgi

reti. Dati par izplatību nav pieejami.
Ģimenes nieru glikozūrijas izplatības rādītāji svārstās no

0,6% līdz 6,3%, atkarībā no izmantotajiem diagnostikas kritērijiem
diagnoze.

Bārttera sindroms ir ārkārtīgi reta slimība. Precīza frekvence

sastopamība Krievijā un ASV nav zināma; Zviedrijā - 1,2 gadījumi uz 1
miljons cilvēku.
Gitelmana sindroma izplatība - apmēram 25 gadījumi uz 1 miljonu cilvēku; iekšā

kaukāziešu populācijā heterozigotu izplatība ir aptuveni 1%.
Izolēts distālais PTA ir ārkārtīgi reti. Dati par

nav slimības izplatības.
Pseidohipoaldosteronisms ir ārkārtīgi reti sastopams, tā rašanās biežums

1: 47 000 dzīvu dzimušo.
Nefrogēnā diabēta insipidus epidemioloģija ir atkarīga no mantojuma veida.

Tomēr ar X saistīts nefrogēnais diabēta insipidus ir ārkārtīgi reta slimība,

rašanās biežums pārsniedz autosomāli recesīvo tipu proporcijā 9: 1.
Mutāciju biežums vīriešiem ir 4 gadījumi uz 1 000 000 iedzīvotāju.

Liddle sindroms ir ārkārtīgi reti. Dati par izplatību
nav slimību.
1.4 Kodēšana saskaņā ar ICD-10

Nieru kanāliņu disfunkcijas traucējumi (N25)

N25.0 - nieru osteodistrofija
N25.1 - nefrogēna diabēta insipidus

N25.8 - citi traucējumi nieru kanāliņu disfunkcijas dēļ

N25.9 - norādīta nieru kanāliņu disfunkcija

1.5 Diagnožu piemēri

1. Hipofosfātiskie rahīti, ar X saistītie dominanti. Hroniska slimība

nieru 1. stadija.
2. Hipofosfātiskie rahīti, dominējošie autosomāli. Hroniska slimība

3. Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips), autosomāli recesīva.
Hroniskas nieru slimības 1. stadija.

4. Nefropātiska cistinoze. Sekundārais Tonija-Debre-Fankoni sindroms.
Hroniskas nieru slimības 1. stadija. Fiziskās attīstības nobīde.

5. A tipa nieru glikozūrija.
6. Glikozes-galaktozes malabsorbcija, tips B. Sekundārā nefrokalcinoze.

Hroniskas nieru slimības 1. stadija.

7. Bārttera sindroms (III tips), klasiskā versija. Hroniska nieru slimība 1
skatuve.
8. Bārttera sindroms (I tips), jaundzimušā iespēja. Hroniska nieru slimība 1

skatuve.
9. Gitelmana sindroms. Hroniskas nieru slimības 1. stadija.

10. Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips), autosomāli recesīva.

Hroniskas nieru slimības 1. stadija.
11. Pseidohipoaldosteronisms (I tips), nieru forma. Hroniska nieru slimība 1

skatuve.
12. Pseidohipoaldosteronisms (II tips). Arteriālā hipertensija 2 grādi.

Hroniskas nieru slimības 1. stadija.
13. Nefrogēna diabēta insipīds, ar X-saistīts recesīvs. Hroniska slimība

nieru 1. stadija.
14. Liddle sindroms. Arteriālā hipertensija 2 grādi. Hroniska nieru slimība

1.6. Klasifikācija

Atbilstoši transporta defekta atrašanās vietai, tuvākai, cilpai un

distālās tubulopathies.
Proksimālajās tubulopātijās ietilpst hipofosfātiskās rahīts

proksimālais PTA, Fankoni sindroms, nieru glikozūrija.

Cilpas tubulopātijas ietver Batera sindromu (atšķirt jaundzimušo un
klasiskais Barttera sindroms).

Distālās tubulopātijas ietver Gitelmana sindromu, distālo PTA,
pseidohipoaldosteronisms, nefrogēna diabēta insipidus, Liddle sindroms.

2. Diagnostika

2.1 Sūdzības un slimības vēsture

2.1.1. Proksimālās tubulopātijas
2.1.1.1 hipofosfātiski rahīts

Ciltsdarba analīze ir svarīga: apstiprinātu gadījumu meklēšana ģimenes locekļos
un radinieki.

Slimība izpaužas 9-13 mēnešu vecumā. Klīniskā aina

kas izpaužas ar panīkušu augšanu, dažādiem rahīta simptomiem (agrākais
simptoms - progresējošs, neskatoties uz rahīta novēršanu ar parasto

D vitamīna devas, apakšējo ekstremitāšu izliekums). Zobi parādās vēlu,
tipiski emaljas defekti un vairākas kariesa.

2.1.1.2. Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips)

Visbiežāk slimība izpaužas 1-18 mēnešu vecumā. Vienīgā lieta

autosomāli dominējošā tipa klīniskā izpausme - augšanas aizturi [1, 2, 11, 12].
Autosomāli recesīvā tipa gadījumā kopā ar augšanas aizturi ir arī acs

novirzes (glaukoma, katarakta), kā arī garīga atpalicība [1, 2, 11]. Priekš
pārejoša zīdaiņa tipa īpašība: aizkavēta augšana, samazināta ēstgriba,

slikta dūša, vemšana, dehidratācija un hipotensija.

2.1.1.3. Fankoni sindroms (de Toni-Debre)

Fankoni sindroma simptomi: poliurija, dehidratācija, muskuļu vājums,
apetītes trūkums, slikta svara palielināšanās, augšanas aizkavēšanās, rahītim līdzīgas izmaiņas

skelets, garīga atpalicība.

Visbiežākais Fanconi sindroma cēlonis bērniem ir cistinoze..
Nefropātiskās cistinozes infantila forma izpaužas ar Fankoni sindromu

vecums 6-12 mēneši ar strauju progresēšanu hroniskas slimības terminālajā stadijā
nieru mazspēja (par 8 - 12 gadiem) [1, 7, 8].

Nefropātiskās cistinozes nepilngadīgā forma izceļas ar vēlāku debiju
pubertāte, mazāk smagas Fanconi sindroma klīniskās izpausmes,

lēna progresēšana līdz hroniskai nieru mazspējai. Pieaugušo forma

slimība rodas ar izolētiem acu bojājumiem.

Nieru glikozūrija

Izolēta nieru glikozūrija (A tips) ir asimptomātiska.
Galvenie glikozes-galaktozes malabsorbcijas klīniskie simptomi (B tips)

ir: ūdeņaina caureja, svara pieauguma trūkums, dehidratācijas pazīmes.

2.1.2. Cilpas tubulopatijas
2.1.2.1. Bārttera sindroms

• mazs dzimšanas svars

• poliurija (ar smagas dehidratācijas epizodēm) / polidipsija
• muskuļu hipotensija

• krampji
2.1.3. Distālās tubulopātijas
2.1.3.1 Gitelmana sindroms
Ilgu laiku slimība var būt asimptomātiska,

reti tiek novērotas drudža epizodes, vemšana, sāpes vēderā, muskuļu vājums,
tetānija.

2.1.3.2. Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips)

Slimība izpaužas vecumā no sešiem mēnešiem līdz diviem gadiem. Tipiski
izpausmes - augšanas aizkavēšanās un izteiktas rahītim līdzīgas izmaiņas skeletā.

Hipokalēmija ir viens no galvenajiem poliūrijas, pēkšņas dehidratācijas krīžu cēloņiem.,

sirds aritmijas, izteikta paralīze un miegainība.
2.1.3.3 Pseidohipoaldosteronisms

I tipa pseidohipoaldosteronisms ietver divas klīniskās formas: ar nieru un ar

vairāku orgānu pārkāpumi.
Visbiežāk novērotā nieru autosomāli dominējošā forma. Klīnika

tas var būt bīstams dzīvībai nopietna sāls zuduma dēļ un
smaga hiperkaliēmija.

Raksturīgs:
o poliurija, polidipsija;

o dehidratācijas epizodes;

o fiziskās attīstības kavēšanās;
o arteriāla hipotensija

1-2 gadu vecumā var rasties uzlabojumi, domājams, "nogatavošanās" dēļ
proksimālais cauruļveida transports, “sāls” apetītes attīstība un uzlabošanās

nieru kanāliņu reakcija uz mineralokortikoīdiem.
Otrajā formā ar vairāku orgānu rezistenci pret mineralokortikoīdiem

sāls zuduma epizodes tiek atzīmētas tūlīt pēc piedzimšanas, tad ir iespējama arī letāla parādība

Izceļošana.
Zīdaiņiem ir aprakstīta arī pārejoša hiperkaliēmija un metaboliskais sindroms.

acidoze bez sāls zaudēšanas. Šo formu sauc par agrīnas stadijas hiperkaliēmiju, tās
tiek uzskatīts par nieru pseidohipoaldosteronisma I tipa variantu.

2.1.3.4 Nefrogēna diabēta insipīds

Pirmās slimības pazīmes tiek novērotas 3-6 mēnešu vecumā:
o poliurija (bieža liela daudzuma hipotoniska urīna izdalīšana);

o polidipsija (stipras slāpes);
o nepietiekams ķermeņa svara pieaugums;

o augšanas aizturi;
o dehidratācijas lēkmes: samazināts ādas turgors, vemšana, aizcietējumi, neizskaidrojami

drudzis, ar smagu dehidratāciju - krampji.
Agrīnā vecumā poliurija un polidipsija tiek maskēta fizioloģiski

var novērot arī poliuriju un zīdaiņa vecuma polidipsiju, prombūtni
slāpes tā centra nenobriešanas vai osmoreceptoru nejutīguma dēļ.

Vecāki par gadu ir izteikta slāpes un poliurija, bērni dzer un
2
izstaro līdz 6-10 l / (m / dienā). Nākotnē var pievienoties kavēšanās
psihomotorā attīstība, tās pakāpe ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika. Agri

uzsāktu ārstēšanu, novēlošanos var novērst.
2.1.3.5. Liddle sindroms

Raksturīgs: smaga arteriāla hipertensija, nogurums, poliurija
muskuļu hipotensija.

2.2. Fiziskā pārbaude
2.2.1. Proksimālās tubulopātijas

2.2.1.1. Hipofosfātēmiskie rahīti (fosfāta diabēts)

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, stāvokļa novērtēšanu
skeleta sistēma, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju

plaušu, sirds, vēdera palpācija.

o zems / ārkārtīgi zems pieaugums
o Raketēm līdzīgas izmaiņas skeletā, ieskaitot smagas deformācijas

(varus / valgus) apakšējās ekstremitātes.
2.2.1.2. Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips)

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības novērtēšanu, skaitīšanu

elpošanas ātrums, sirdsdarbība, plaušu, sirds, palpēšana
vēders.

Zema izaugsme.
2.2.1.3. Fankoni sindroms (de Toni Debre)

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, garīgās attīstības novērtējumu

bērna attīstība, skeleta sistēmas stāvoklis, muskuļu sistēma, biežuma skaitīšana
elpošana, sirdsdarbība, plaušu auskultācija, sirds, vēdera palpācija, uzskaite

izdzertā šķidruma tilpums, urīna izdalījumi.
Raksturīgs [1, 7, 8, 11]:

o zems / ārkārtīgi mazs augšanas svars;

o raķetēm līdzīgas izmaiņas skeletā;
o muskuļu hipotensija

o poliurija.
Nefropātisko agrīnas un patognomoniskas ārpusdzemdes izpausmes

cistinoze tiek uzskatīta par cistīna kristālu nogulsnēm radzenē (keratopathy),
atklāta no otrā dzīves gada, endokrīnā

orgāni (hipotireoze, cukura diabēts, hipogonadisms (zēniem), nervu sistēma
(neiromiopātija, epilepsija, smadzenīšu un piramīdālie traucējumi, novēlota

garīgā attīstība), aknas un aizkuņģa dziedzeris [7, 8].

Nieru glikozūrija
Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, stāvokļa novērtēšanu

muskuļu sistēma, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju
plaušas, sirds, vēdera palpācija, izdzertā šķidruma daudzuma uzskaite, urīna izdalīšanās, izpēte

izkārnījumu biežums un raksturs.
Glikozes-galaktozes malabsorbcijai (B tips) ir raksturīga:

o samazināts ādas turgors;
o muskuļu hipotensija;

o ūdeņaina caureja.

2.2.2. Cilpveida tubulopatijas
2.2.2.1. Bārttera sindroms

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, muskuļa novērtēšanu
sistēmas, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, plaušu, sirds auskultāciju,

vēdera palpācija, ņemot vērā izdzertā šķidruma daudzumu, urīna izdalīšanos.
Raksturīgs:

o zems / ārkārtīgi mazs augšanas svars;

o muskuļu hipotensija
o poliurija.

2.2.3. Attāluma tubulopātijas
2.2.3.1 Gitelmana sindroms

Ilgu laiku slimība var būt asimptomātiska.
Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, stāvokļa novērtēšanu

muskuļu sistēma, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju

plaušas, sirds, vēdera palpācija, izdzertā šķidruma daudzuma uzskaite, diurēze.
2.2.3.2. Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips)
Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības, stāvokļa novērtēšanu

skeleta sistēma, muskuļu sistēma, elpošanas ātrums, sirdsdarbība,
plaušu, sirds auskultācija, vēdera palpācija, izdzertā šķidruma daudzuma uzskaite,

o zems / ārkārtīgi mazs augšanas svars;
o raķetēm līdzīgas izmaiņas skeletā;

o muskuļu hipotensija

o poliurija
2.2.3.3 Pseidohipoaldosteronisms

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības novērtēšanu, mērīšanu
asinsspiediens, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju

plaušu, sirds, vēdera palpācija.
I tipa pseidohipoaldosteronisms: abām formām (nieru un vairāku orgānu)

aizkavēta fiziskā attīstība, dehidratācijas simptomi, arteriālā

hipotensija. Vairākām orgānu formām (tūlīt pēc piedzimšanas), papildus simptomiem
dehidratācija, ko raksturo arī apgrūtināta elpošana, klepus, elpas trūkums.

II tipa pseidohipoaldosteronisms (Gordona sindroms) attīstās

pusaudža gados vienmēr ir smaga hipertensija.
2.2.3.4 Nefrogēna diabēta insipīds

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības novērtēšanu, mērīšanu
asinsspiediens, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju

plaušas, sirds, vēdera palpācija. Raksturīgs: zems / ļoti zems fiziskais
attīstība, dehidratācijas simptomi, poliurija, polidipsija.

2.2.3.5. Liddle sindroms

Vispārējā pārbaude ietver bērna fiziskās attīstības novērtēšanu, mērīšanu
asinsspiediens, skaitot elpošanas ātrumu, sirdsdarbības ātrumu, auskultāciju

plaušu, sirds, vēdera palpācija.
Definējis:

o smaga, no apjoma atkarīga hipertensija
o garīgās un fiziskās attīstības novājēšana

o muskuļu hipotensija, nogurums, tahikardija

o poliurija
2.3. Laboratoriskā diagnostika
2.3.1. Proksimālās tubulopātijas
2.3.1.1 hipofosfātiskie rahīts

No FGF23 atkarīgo formu vadošie laboratorijas simptomi
hipofosfātiski rahīts (ar X saistīts dominējošais HFR, autosomālais-

dominējošā HFR, autosomāli recesīvā HFR) ir: hipofosfatemija (mazāk nekā 0,8
mmol / l), fosfatūrija [1, 5, 17]. Kalcija līmenis serumā un 25 (OH) D 3 normāls, līmenis

1,25 (OH) 2D 3 zems vai normāls, paratheidīta hormonu līmenis ir normāls vai

nedaudz palielinājies [1, 5, 17]. Nav metaboliskas acidozes. Tiek reklamēts
sārmainās fosfatāzes aktivitāte. Nieru funkcijas paliek neskartas.

• Ieteicamais pētījums:
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE)
o ikdienas urīna bioķīmiskā analīze: fosfātu noteikšana

o fosfātu / kreatinīna attiecību vienā (otrajā rītā) urīna porcijā
o asins bioķīmiskā analīze: fosfors, kalcijs, kreatinīns, sārmainā fosfatāze;

o paratheidīta hormona līmenis [1, 5, 17].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)
Komentārs: Diagnostikas kritēriji no FGF23 atkarīgām formām

hipofosfātiskās rahīts ir parādīts 1. tabulā.
1. tabula.
Diagnostikas kritēriji hipofosfātiskās rahīta formām, kas atkarīgas no FGF23
X-GFR
Fosfora līmenis serumā zem normas (hipofosfatemija)
Urīna fosfātu ekskrēcija virs normas (frakcionētā ekskrēcija> 15%)
Normāls kalcija līmenis serumā
Urīna kalcija izdalīšanās

Urīna olbaltumvielu izdalīšanās
Urīna aminoskābju izdalīšanās
Glikozes izdalīšana urīnā
1,25 (OH) 2D 3 Zem normāla / normāla
25 (OH) D 3 Normāli
Paratheroidhormons Normāls / nedaudz paaugstināts
KSHS Metaboliskās acidozes trūkums

2.3.1.2 Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips)

-
• KShchS (asins pH, standarta bikarbonāts - HCO 3, BE)
• svaigi izdalīta urīna pH

• ikdienas urīna bioķīmiskā analīze: glikoze, fosfāti, kalcijs, olbaltumvielas;
amonijs, citrāti, titrējamās skābes

• fosfātu / kreatinīna, kalcija / kreatinīna proporcijas vienā (otrajā);

no rīta) porcijas urīna
• asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīds, kalcijs, fosfors,

kreatinīns, glikoze [1, 2, 11, 12].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Komentāri:

Proksimālās nieru tubulārās acidozes diagnostiskie kritēriji (II tips)
o metaboliskā acidoze;

o urīna pH 20 mmol / l) [1, 2, 11, 12]

2.3.1.3 Fankoni sindroms (de Toni-Debre)

• Ieteicamais pētījums [1, 2, 7, 8, 11]:
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE);
o svaigi izdalītā urīna pH;
o ikdienas urīna bioķīmiskā analīze: titrējamās skābes, amonijs, kalcijs,

fosfāti, glikoze, olbaltumvielas, aminoskābes, kālijs;
o kalcija / kreatinīna, fosfāta / kreatinīna attiecība vienā porcijā urīna

(otrā rīta pasniegšana);

o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīdi, kalcijs, fosfors,
kreatinīns, glikoze.

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Komentāri:

Fankoni sindroma diagnostiskie kritēriji [1, 7, 8, 11]:
o Metaboliskā acidoze (proksimālā PTA ar standarta līmeņa pazemināšanos)

bikarbonāti zem 18 mmol / l);

o ģeneralizēta aminoacidūrija;
o proteīnūrija (maza vai mērena);

o glikozūrija;
o fosfatūrija;
o hipofosfatemija;

o hipokaliēmija, hiponatriēmija;
o hiperikēmija;

o poliurija;
o rahīti
Nieru glikozūrija
• Ieteicamais pētījums:

o urīna analīze (glikoze)
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE)
o Bioķīmiskais asins tests: glikoze, kālijs, nātrijs, hlorīds, kreatinīns [20,

23].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)

Nieru glikozūrijas diagnostiskie kritēriji:
o glikozes līmenis asinīs ir normāls

o paaugstināta glikozes izdalīšanās urīnā (glikozūrija no 2 g dienā līdz 30 g dienā)
[20, 23].
2.3.2. Cilpveida tubulopatijas

2.3.2.1. Bārttera sindroms
• Ieteicamais pētījums:

-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE);
o ikdienas urīna bioķīmiskā analīze: kalcijs;

o kalcija / kreatinīna attiecība vienā porcijā urīna (otrajā rītā);
porcija);

o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīds, kalcijs, magnijs

kreatinīns [1, 9, 21].
o (3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)

Komentāri:
Barttera sindroma diagnostiskie kritēriji:
o hipokaliēmija;
o hipohlorēmija;

o vielmaiņas alkaloze;
o hiperkalciūrija (jaundzimušo iespēja);

o nefrokalcinoze (jaundzimušo iespēja);
Sindroma klasiskajā versijā nefrokalcinozes nav [1, 9, 21].

2.3.3 Distālās tubulopatijas
2.3.3.1 Gitelmana sindroms

• Ieteicamais pētījums:
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE);
o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīds, magnijs, kalcijs,

kreatinīns [1, 9, 13].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

Komentāri:
Gitelmana sindroma diagnostiskie kritēriji:
o hipokaliēmija;
o vielmaiņas alkaloze

o samazināta kalcija izdalīšanās urīnā (hipokalciūrija) [1, 9, 13].

2.3.3.2 Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips)
• Ieteicamais pētījums:

-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE);
o svaigi izdalītā urīna pH;

o ikdienas urīna bioķīmiskā analīze: titrējamās skābes, amonijs, kalcijs,
fosfāti, glikoze, olbaltumvielas;

o kalcija / kreatinīna, fosfāta / kreatinīna attiecība vienā porcijā urīna
(otrā rīta pasniegšana);

o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīdi, kalcijs, fosfors,

kreatinīns [1, 2].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

Diagnostikas kritēriji distālajam PTA (1. tips):
-
o Metaboliskā acidoze: standarta bikarbonāts (HCO 3) plazmā 6.0 (urīna reakcija vienmēr ir sārmaina)

o samazināta amonija izdalīšanās
o samazināta citrāta izdalīšanās

-
o frakcionētā bikarbonāta izdalīšanās ir mazāka par 3% (ar HCO 3
plazmā> 20 mmol / l) [1, 2].
2.3.3.3 Pseidohipoaldosteronisms

• Ieteicamais pētījums:
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE)
o svaigi izdalīta urīna pH

o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīdi, kreatinīns
o plazmas renīna aktivitāte, aldosterona koncentrācija plazmā [1, 3, 19, 22].

(4. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)
Komentāri:

Pseidohipoaldosteronisma diagnostikas kritēriji:

I tipa pseidohipoaldosteronisms
• hiponatriēmija

• metaboliskā acidoze
• Palielināta renīna aktivitāte un aldosterona koncentrācija plazmā

• Paaugstināts nātrija un hlorīda daudzums sviedros, siekalās, fekālijās (vairāku orgānu formā) [1, 3,

22].
II tipa pseidohipoaldosteronisms (Gordona sindroms)

o hiperkaliēmija
o Metaboliskā acidoze

o samazināta renīna aktivitāte
o normāla vai zema aldosterona koncentrācija plazmā (ar

normāls kreatinīna līmenis asinīs) [1.19].
Ja tiek atklāta hiperkaliēmija un skābs urīns, diagnoze

pseidohipoaldosteronisms jāapstiprina ar aktivitātes pētījumu

seruma renīna un aldosterona līmenis.
2.3.3.4 Nefrogēna diabēta insipīds

• Ieteicamais pētījums:
-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE)
o relatīvais urīna blīvums, plazmas osmolalitāte, osmolalitāte

urīns
o asins bioķīmiskā analīze: nātrijs, hlorīds, kālijs, kreatinīns,

urīnviela, glikoze [1, 24, 26, 27].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

Eksogēna antidiurētiska hormona tests
DDAVP tests (1-desamino-8-D-arginīna vazopresīna tests) - tests ar ADH ieviešanu.

Testa būtība ir noteikt nieru koncentrācijas reakciju
eksogēna vazopresīna ievadīšanas mehānisms. Bērni, kas jaunāki par vienu gadu no šī testa

veic izņēmuma gadījumos.
Urīna osmolalitātei pēc zāļu lietošanas vajadzētu palielināties līdz

800–900 mOsm / kg (blīvums līdz 1020–1025) secīgi savāktajās analīzēs

urīns. Nepalielinās osmolaritāte un urīna relatīvais blīvums
apstiprina savākšanas kanāliņu izturību pret ADH darbību, kas

raksturīga nefrogēnai diabēta insipiditātei.

Nefrogēna diabēta insipidus diagnostiskie kritēriji
Urīna analīze:

o pastāvīga hiposentenūrija (zems urīna relatīvais blīvums 1001–1004, zems
urīna osmolaritāte - mazāka par 250 mOsm / kg);

o urīnā nav olbaltumvielu, glikozes, normālu nogulumu [1, 24, 26, 27].
Asinsanalīze:

o plazmas hiperosmolalitāte> 300 mOsm / kg
o hipernatremija [1, 24, 26, 27].

2.3.3.5. Liddle sindroms
• Ieteicamais pētījums:

-
o KHS (asins pH, parastais bikarbonāts - HCO 3, BE)
o asins bioķīmiskā analīze: kālijs, nātrijs, hlorīdi, kreatinīns

o plazmas renīna aktivitāte
o plazmas aldosterona līmenis [10].

(4. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)

Komentāri:
Liddle sindroma diagnostiskie kritēriji

o Metabolisma alkaloze
o Zema renīna aktivitāte plazmā

o zems aldosterona līmenis plazmā [10].

2.4.1. Proksimālās tubulopātijas

2.4.1.1 hipofosfātiskie rahīts
• Lai noteiktu nervozu izmaiņu smagumu skeletā

ieteicams veikt:
o Roku radiogrāfija, kaulu vecuma noteikšana

o Kāju cauruļveida kaulu rentgenogrāfija ar ceļa locītavas uztveršanu
[1, 5, 17].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)

• Nieru ultraskaņas izmeklēšana neārstētiem bērniem vienmēr ir normāla, bet laikā
1,25-dihidroksi-D3 vitamīna apstrāde noteikti ir ieteicama dinamiska

nieru ultraskaņas uzraudzība nefrokalcinozes iespējamības dēļ [1, 5, 17].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips)

• Ieteicama nieru ultraskaņa, kad tiek diagnosticēta [1, 2, 11, 12].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Komentārs: primārās proksimālās nieru tubulārās acidozes gadījumā - ultraskaņa

nieres vienmēr ir normālas.
2.4.1.3. Fankoni sindroms (de Toni Debre)

Vizualizācijas pētījumiem nav liela loma pareizā iestudēšanā
Fankoni sindroma diagnoze (de Toni-Debre).

• Ieteicamais vadīšana:
o nieru, urīnpūšļa ultraskaņa

o Roku radiogrāfija, kaulu vecuma noteikšana

o densitometrija
o apakšstilbu cauruļveida kaulu rentgenogrāfija ar ceļa locītavas uztveršanu [1,

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Nieru glikozūrija

• Glikozes-galaktozes malabsorbcijas diagnosticēšanai (B tips)
nieru ultraskaņa ir ieteicama nefrokalcinozes noteikšanai [20, 23].

Komentārs: Attēlveidošanas pētījumi nav nepieciešami izolētiem
nieru glikozūrija (A tips) [20, 23].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

2.4.2. Cilpas tubulopatijas
2.4.2.1 Barttera sindroms

• Klasiskā vai jaundzimušā Batera sindroma inscenēšanai

nieru ultraskaņas izmeklēšana ir ieteicama
nefrokalcinozes noteikšana [1, 9, 21].

(3. ieteikuma spēks; pierādījumu līmenis C).

2.4.3. Attāluma tubulopātijas

2.4.3.1 Gitelmana sindroms

• Ieteicama nieru, urīna ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)
diferenciāldiagnoze ar jaundzimušo iespējām

Bārttera sindroms [1, 9, 13].
(4. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

2.4.3.2. Distālā nieru tubulārā acidoze (I tips)
• Ieteicama nieru ultraskaņa nefrokalcinozes noteikšanai,

urolitiāze (urīnceļu akmeņu sastāvs - kalcija fosfāts) [1, 2].
• Lai novērtētu skeleta rahīta nopietnību

roku radiogrāfija, kaulu vecuma noteikšana, densitometrija,

apakšstilbu kaulu rentgenogrāfija ar ceļa locītavu uztveršanu [1, 2].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

2.4.3.3 Pseidohipoaldosteronisms
• Ieteicama nieru ultraskaņa diagnozei.

Komentārs: nieru ultraskaņa ar pseidohipoaldosteronismu vienmēr ir normāla [1, 3, 22].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)

2.4.3.4 Nefrogēna diabēta insipīds

• Ieteicamais nieru ultraskaņas izmeklējums (ultraskaņa):
pastāvīga liela urīna tilpuma izdalīšanās veicina hipotensijas parādīšanos un

nieru, urīnvada un urīnpūšļa savākšanas sistēmas dilatācija [1, 27].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)
2.4.3.5. Liddle sindroms

• Ieteicamie attēlveidošanas pētījumi

diferenciāldiagnoze atkarībā no piedāvātās nosoloģijas.
Komentārs: attēlveidošanas pētījumi Liddle sindromā ir neinformējoši.

[desmit].
(4. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C)
2.5. Cita diagnostika

2.5.1. Proksimālās tubulopātijas

2.5.1.1 hipofosfātiskie rahīti

• Pacientiem ar HFR ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi

funkcijas [1,5,17].
(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Proksimālā nieru tubulārā acidoze (II tips)

• Ieteicama pārbaude oftalmologam, neirologam, ja tāda ir
liecība [2, 11, 12].

(4. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).

2.5.1.3 Fankoni sindroms (de Toni-Debre)
• Lai izslēgtu nefropātisko cistinozi, Vilsona slimība kā

Fankoni sindroma cēloņi (de Toni-Debre), ieteicams oftalmoloģiskais
pārbaude ar spraugas lukturi [7, 8].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Komentārs: veicot oftalmoloģisko izmeklēšanu, var atklāt nogulsnes.

cistīna kristāli radzenē, Kaiser-Fleischer gredzeni. Arī pamatots
Oftalmologa konsultācija par aizdomām par galaktozemēmiju, zemu sindromu (iedzimtu

• Pacientiem ar cistinozi ar endokrinoloģiskām pazīmēm,
neiroloģiskā patoloģija ieteicama endokrinologa, neirologa konsultācija ar

mērķis noteikt papildu pētījumu turpmāko apjomu [7, 8].

(3. ieteikuma stiprums; pierādījumu līmenis C).
Komentāri:
Nefropātiskās cistinozes kā Fankoni sindroma cēloņu diagnostikas kritēriji [1,

7, 8]:
o Cistīna kristālu noteikšana radzenē, izmantojot spraugas lampu

(parādās no otrā dzīves gada līdz 16 mēnešu vecumam, un tai ir tāda forma
adata, necaurspīdīgi necaurredzamības);

o paaugstināts cistīna līmenis leikocītos (skartie homozigoti 2-